Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita / Identification of point mutations in the 21-hydroxylase gene in patients affected with congenital adrenal hyperplasia

Introducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95 por ciento de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clínicas incluyen la forma clásica y la forma no clásica. Objetivos. Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12A/C-G, Del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. Materiales y métodos. Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clásicos y 10 no clásicos. Mediante PCR alelo-específica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites), se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determinó la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8 por ciento de los cromosomas. Las mutaciones más frecuentes fueron: IVS2-12A/C-G (26,7 por ciento ), Q318X (21,5 por ciento), V281L (12,1 por ciento) e I172N (12,1 por ciento). Conclusiones. Las mutaciones más frecuentes en Colombia son similares a las de otros países del mundo, excepto para Q318X que presentó una mayor frecuencia, pero similar a la de otros países latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2 por ciento de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genético de las poblaciones. En la forma clásica perdedora de sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-12A/C-G; en la virilizante simple, IVS2-12A/C-G e I172N y en la no clásica , V281L, lo cual está relacionado con el grado de actividad enzimática. En la forma no clásica, se encontraron alelos severos en el 66,7 por ciento de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramie nto genético y diagnóstico prenatal

Medicina nuclear en pediatría

En el presente artículo de revisión se describen las múltiples aplicaciones de los procedimientos isotópicos en el diagnóstico y seguimiento de diferentes entidades patológicas en el paciente pediátrico, haciendo además referencia a las técnicas de exámen, dosis administradas, ventajas y limitaciones de este importante método diagnóstico

Ambigüedad sexual

El sexo puede definirse con base en por lo menos seis características: genético, gonadal, genitales internos, genitales externos, hormonal y género. Los países que presentan síndrome de ambigüedad sexual pueden tener uan alteración cromosómica, o en el eje hipotálamo-pituitaria-gónadas, o en la producción de hormonas sexuales, o en la acción periférica de estas hormonas. En la niñez consultarán por la aparición anormal de sus genitales, criptorquidia no palpable, hipospadias, clitoromegalia o hernia inguinal. En la adolescencia y en la etapa adulta por pobre desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, o ginecomastia en los varones, o virilización en las mujeres, infertilidad o tumores gonadales. La valoración será clínica, citogenética y hormonal para clasificarlos en tres grupos: disgenesia gonadal, pseudohermafroditismo msaculino, pseudohermafroditismo femenino con el fin de definir la asignación de sexo, el tratamiento hormonal y quirúrgico